Syndrome OCMR / Syndrome SAPHO (edition 2025) en 100 questions

Nos remerciements vont :

Au Pr Marcel-Francis KAHN qui a signé la préface de ce livre et qui s'est éteint en décembre 2024.

Aux membres du comité de relecture pour leur éclairage avisé
Dr Catherine BARBIER, Pr Jean-Marie BERTHELOT, Dr Sandrine CHILLOH, 
Dr Chantal DESLANDRE, Dr Martine GRALL-LEROSEY, Dr Adnan HASSANI, 
Pr Denis JULLIEN, Dr Caroline PARLIER-CUAU, Pr Christine PIETREMENT, 
Dr Pascal PILLET, Pr Maryam PIRAM, Dr Christelle SORDET et Pr Daniel WENDLING.

À toute l’équipe du pôle PASS’SAPHO enfant et adulte pour leur soutien à la rédaction et la relecture du livre.

À tous les patients et leurs proches, pour lesquels les équipes médicales et associatives s’attèlent chaque jour à apporter des réponses aux nombreuses questions, à prendre toujours mieux en charge la maladie et à faire encore progresser la recherche médicale.

À la Filière de santé FAI2R (Filière des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires rares) pour leur soutien financier.

À AbbVie Santé & Perspectives, Chugaï Pharma France et Pfizer pour leur soutien institutionnel.

Et à Annie EGGERMANN et son équipe de KATANA santé, pour la coordination et réalisation du livre.

Dr Séverine GUILLAUME-CZITROM
Pr Jean-David BOUAZIZ
Dr Sylvain BRETON
Mme Anastasia DELMOTTE
Pr Eric HACHULLA
Dr Gilles HAYEM
Pr Jean-Denis LAREDO 
Dr Julien WIPFF
Mme Nathalie de BENEDITTIS

Préface

Témoignage de Marguerite, 13 ans, élève en classe de 4ème, habitant au Raincy et de ses parents, Anne et Frédéric.

« Cela a débuté il y a 4 ans, Marguerite venait tout juste d’avoir 9 ans. Elle a toujours fait beaucoup d’activités sportives et notamment de la danse de façon régulière. Elle a commencé à avoir très mal au talon jusqu’à ne plus pouvoir poser le pied par terre. Les médecins ont diagnostiqué une maladie de Sever liée à une pratique sportive très intensive. Malgré le traitement et le port de semelles, rien n’a changé. Comme elle avait du mal à marcher, elle a alors chuté dans les escaliers en se faisant mal au coccyx. Elle ne pouvait plus marcher ni s’asseoir. Mais Marguerite avait en fait déjà mal au coccyx avant cette chute. Les douleurs très fortes aux pieds et au coccyx pouvaient la réveiller la nuit. Elle est allée chez une ostéopathe pour tenter d’être soulagée. Cette ostéopathe a insisté pour qu’il y ait des radios supplémentaires. Le radiologue a poussé les examens plus loin (IRM). Pensant à une leucémie aiguë, il a aussitôt orienté Marguerite vers les urgences de l’Hôpital Trousseau. La leucémie a été écartée et une infection a été évoquée. Le suivi a été mis en place avec l’hôpital avec une batterie d’examens. C’est la scintigraphie osseuse qui a permis de poser le diagnostic. Les médecins ont pu faire enfin le lien entre le pied et le coccyx.

A l’annonce du diagnostic, ses parents se sont dits « Enfin nous savons, Marguerite va pouvoir être prise en charge avec un traitement adapté ». A cette période-là, Marguerite ne marchait plus du tout et ne pouvait ni s’asseoir, ni poser le pied par terre. « Nous avions pu écarter les maladies comme le cancer… mais avec cette maladie que nous ne connaissions pas du tout, nous allions vers l’inconnu ». La rencontre avec le Dr Séverine Guillaume a été une vraie chance car très disponible et très pédagogue. A 9 ans, Marguerite ne verbalisait pas sa maladie mais s’exprimait à travers ses nombreux dessins qui représentaient les radios/IRM de ses peluches avec des zones en rouge.

Son 1er traitement avec un anti-inflammatoire a légèrement diminué les douleurs mais n’était pas assez puissant. Le 2ème traitement a permis à Marguerite de quitter les béquilles avec toutefois toujours une marche douloureuse. Puis un nouveau traitement a réussi à faire disparaitre les douleurs pendant 1 an. Puis celles-ci ont réapparues mais à d’autres endroits du squelette (dos, genou). Un traitement plus lourd par bisphosphonates, anti-inflammatoires et un antalgique de la famille des opioïdes lui a été prescrit pendant 2 ans, avec 2 jours d’hospitalisation tous les 3 mois et avec toujours une très bonne prise en charge.

Bien que cette maladie soit une épreuve, Marguerite s’est habituée à ces séjours d’hospitalisation. Globalement elle est « hyper » positive et entraîne tout le monde dans son sillage en voulant continuer à vivre normalement, continuer à faire du sport, de la danse. Elle a appris au fil du temps à vivre avec sa douleur qu’elle qualifie de « balle de ping-pong » : un jour, elle est à un endroit, un jour à un autre, un jour rien. Quand Marguerite était petite, elle ne ressentait pas de fatigue. Quand ses douleurs ont réapparu, elle a commencé à se sentir très fatiguée et à dormir presque toute la 
journée. Puis c’est parti d’un coup.

Au collège, l’an dernier a été une année difficile avec des professeurs qui pouvaient porter des jugements sévères et des élèves pas toujours bienveillants. Marguerite faisait des crises à répétition. Elle rentrait extrêmement fatiguée. Apprendre ses devoirs le soir devenait de fait pour elle très compliqué avec en plus des douleurs et de la fatigue un problème de concentration. Lorsque le couperet tombait avec sur les copies « Manque de travail », « Pas assez d’investissement », ce n’était ni juste ni justifié. Il a donc fallu à Anne et Frédéric expliquer et réexpliquer aux professeurs de Marguerite, son histoire, sa maladie et que si les résultats n’étaient peut-être pas là, ce n’était pas lié à un manque de travail bien au contraire car Marguerite devait travailler 3 fois plus que les autres élèves pour combler ce manque de concentration. De même, il est arrivé à Marguerite de ne pas pouvoir assister à des cours d’éducation physique. Les élèves pensaient qu’elle simulait pour « rater le cours de sport ». Les enfants peuvent être très méchants entre eux. C’est une autre forme de douleur pour Marguerite. Lorsqu’un élève a des propos déplacés, Marguerite rétorque : 
« Échangeons nos vies, prends ma place et ma maladie et je prends la tienne ».
Il y a beaucoup d’incompréhension de la part des professeurs comme des élèves car n’oublions pas que c’est une maladie qui ne se voit pas et que Marguerite ne montre pas sa douleur. Elle a toujours « la pêche ». Anne et Frédéric ont demandé à ce que Marguerite bénéficie d’un PAI (Projet d'Accueil Individualisé) afin d’avoir à disposition ses médicaments à tout moment à l’infirmerie du collège ; afin que soit aménagé le port des livres car c’est une charge trop importante dans son cartable par rapport à ses vertèbres ; afin que l’accès à l’ascenseur lui soit facilitée quand elle ne peut pas monter ou descendre les escaliers. 

Cette année, Marguerite arrive bien à gérer ses douleurs avec son traitement. Même si la maladie ne lui permet pas de tout faire, elle pratique la danse et le volleyball et l’été le surf. Clémentine, sa sœur aînée, lycéenne en classe de terminale et ses parents sont à ses côtés et d’un grand soutien. Son médecin la traite, la conseille et organise des réunions d’informations avec d’autres enfants et d’autres parents. Dans le cadre d’une maladie rare, ces moments d’échanges sont importants. Ils permettent de ne pas se sentir seule. »

Témoignage d’Audrey, 46 ans, artiste-peintre et loueur en meublés de tourisme, mère de 2 enfants de 18 et 20 ans, habitant à Rochefort-sur-Mer.

« Sur le départ, ce fut un peu flou. J’ai été malade une 1ère fois à l’âge de 12 ans avec un diagnostic de purpura rhumatoïde (douleurs articulaires, atteinte des vaisseaux capillaires…). En 2000, à la suite d’un chantier de décoration, j’ai eu une forte douleur au niveau sacro-iliaque. J’ai alors pensé que c’était lié à une mauvaise posture. Les douleurs étant vraiment disproportionnées, j’ai consulté mon médecin traitant puis un rhumatologue. J’ai été alitée pendant 9 mois puis hospitalisée dans le service de rhumatologie du CHU de Nantes. Le diagnostic a alors été rapidement posé : syndrome SAPHO. A l’annonce du diagnostic, je me suis dit « Enfin je sais, maintenant on va pouvoir agir ». En effet, les douleurs étaient telles que nous ne savions pas vraiment par où commencer et à quoi s’attaquer. Je me suis également dit « La bonne nouvelle, c’est que je ne risque pas ma vie. En revanche, c’est une maladie qui ne se guérit pas. Il va falloir faire avec elle ».

Au départ, on m’a proposé uniquement des infiltrations de corticoïdes (genou, cheville, sacro-iliaque…) et par conséquent, la maladie a continué de galoper. En 2003, j’ai décidé seule, de prendre contact avec le Dr Gilles Hayem. J’étais alors enceinte de mon 2ème enfant. Fin 2004, après mon accouchement, j’ai pu débuter les traitements médicamenteux : salazopyrine puis methotrexate. Dans un second temps, j’ai poursuivi avec les biothérapies. J’ai été en crise les 7 premières années, puis j’ai eu 15 ans très confortables grâce aux traitements médicamenteux qui fonctionnaient. J’ai essayé les médecines parallèles mais j’ai très vite arrêté. C’est ce que j’appelle une « médecine de bien-portants ». Quand tout va bien, il n’y a pas de souci, ça fait que du bien mais quand tout va mal… Clairement, celles qui m’ont remises sur mes jambes, ce sont les biothérapies et pas les plantes et les arbres ! Je n’ai pas suivi de psychothérapie car je me suis toujours attachée à regarder ce que la maladie m’apportait. Quand j’ai une baisse de moral, je me dis « On n’a pas le temps d’aller mal moralement quand le corps fait mal, donc cela veut dire que mon corps va mieux ».

Je pense qu’il y a eu des facteurs déclenchants pour ma maladie : à chaque grand bouleversement de ma vie, à chaque nouveau cycle de vie. A 12 ans, je quittais le monde de l’enfance avec des problèmes familiaux ; en 2000, nous prenions la décision avec mon mari de faire des enfants ; et aujourd’hui, nos enfants quittent le nid familial, nous avons fini de payer la maison… Je vois chaque crise comme un temps de pause nécessaire pour réfléchir. C’est une zone de repli.

C’est important de comprendre qu’il y a différents degrés de douleur dans cette maladie : il y a celle qui nous fait mal en montant les marches et il y a celle qui vous empêche de tout, de marcher, de penser… Il faut absolument apprendre à gérer la douleur car c’est une douleur qui nous fait mal partout, qui nous fatigue, qui rend irritable et irascible envers notre entourage, or les autres ne sont pas responsables de notre douleur.

Aujourd’hui, je fais en fonction de ce que mon corps me permet de faire. Professionnellement, je suis assez libre donc je peux facilement me faire remplacer par ma fille, une amie… Personnellement, j’aime beaucoup cette citation : « Le futur a été inventé pour nuire au présent ». Je vis donc le présent. J’essaie de ne pas transposer. Je ne me projette pas. Je règle les problèmes au jour le jour. Je vis ma maladie avec des adaptations, je vis avec ma maladie - et non l’inverse - tout en restant vigilante et positive.

« Personne ne traverse la vie sans qu’il ne lui arrive rien ». C’est important de prendre conscience que la maladie va nous retirer autant de choses qu’elle va nous en apporter. Où souhaite-t-on porter son regard ? Sur ce que cela nous enlève ou sur ce que cela nous apporte ? Cela va totalement changer le rapport aux autres. La maladie apporte une force de vie incroyable. C’est au cœur de l’hiver que l’on se rend compte de la beauté de l’été. Dans une situation, il y a toujours le positif et le négatif. Tomber malade à 20 ans, c’est aussi se rendre compte de la brièveté de la vie, c’est 
aussi se rendre compte de l’essentiel de la vie et cela nous permet d’apprendre très jeune à savourer chaque instant, chaque printemps… Et pas à 50 ou 60 ans, comme pour bon nombre de personnes. Tout est possible quand on le veut. 

Je terminerai ce témoignage par ma principale arme pour aller bien dans cette maladie : c’est d’avoir un médecin en qui j’ai toute confiance et qui systématiquement me donne de l’espoir. A aucun moment, je doute que cela va aller mieux. Les médecins ont la théorie, nous patients, nous avons la pratique. On ne peut pas se passer les uns des autres. C’est un échange permanent. Et surtout, le malade doit être acteur à toutes les étapes ! »

C’est un honneur pour tous que ce travail collectif sur les syndromes OCMR/SAPHO destiné aux patients et leurs aidants, soit préfacé par Monsieur le Professeur Marcel Francis Kahn qui a unifié les différentes appellations de la maladie et proposé l’acronyme SAPHO dans les années 1980. Cet ouvrage a été enrichi de témoignages forts ; les patients y reconnaîtront l’intensité des douleurs vécues, l’aspect ô combien déroutant des symptômes initiaux souvent à l’origine de délais diagnostiques prolongés et parfois la peur d’une tumeur maligne ou d’une infection grave. Nous avons souligné dans ce livre les similitudes et les différences des lésions d’OCMR/SAPHO chez l’enfant et l’adulte et souhaité mettre en avant l’apport considérable de la radiologie moderne dans le diagnostic grâce à la connaissance acquise par les radiologues au fil du temps. Les stratégies thérapeutiques ont été clarifiées ; il reste cependant encore beaucoup de progrès à faire, en témoignent les multiples et parfois profondes perturbations de la vie habituelle. Les spécialistes de ces maladies qui sont tous ici remerciés, souhaitent vivement que cet ouvrage puisse remplir les objectifs de compréhension et d’information des patients qu’il s’est fixés.

Ce qu’en dit le Professeur Marcel-Francis KAHN, Rhumatoloque.

Il y a maintenant plus de 30 ans que le concept SAPHO a été proposé pour désigner commodément un ensemble de symptômes qu'on trouvait jusqu’alors rapportés dans la littérature médicale française, japonaise et nord-américaine, sous par moins de 50 dénominations différentes. Mais ces descriptions cliniques, radiologiques et physiopathologiques, ont laissé en suspens de nombreuses questions, auxquelles sont confrontés les praticiens qui ont à identifier et prendre en charge ces patients, dont les problèmes peuvent comporter de multiples composantes, selon le terrain, l'âge, les pathologies associées et le mode évolutif.

C'est la raison pour laquelle le corps médical peut être reconnaissant du travail effectué par les différents membres du comité rédactionnel du présent opuscule « Syndrome SAPHO / Syndrome OCMR en 100 questions ».

Les patients et leur entourage y trouveront une mine d’informations utiles, depuis les mécanismes immunologiques envisagés pour le déclenchement des symptômes, jusqu’à des renseignements pratiques destinés à faciliter la prise en compte du handicap dans la vie de tous les jours ; sans oublier, bien entendu les diverses approches diagnostiques et thérapeutiques incluant les plus novatrices. 

Bonne lecture !

Hommage au Pr Marcel-Francis KAHN,  décédé le 28 décembre 2024, à l'âge de 95 ans.

Le Professeur KAHN a été et restera, bien au-delà de nos frontières, pour plusieurs générations de rhumatologues et d’internistes, un exemple à bien des égards.
Très tôt dans sa carrière, il s’est impliqué dans la défense de la médecine « fondée sur les preuves ».
Formé à la rhumatologie au sein du Centre Viggo-Petersen de l’Hôpital Lariboisière, il a compris très tôt l’importance de se former à la recherche, en rejoignant à Dallas (USA) l’équipe de Morris ZIFF, où il étudia certains mécanismes de la polyarthrite rhumatoïde.
De retour en France, fort de cette expérience inédite pour l’époque, ses talents conjugués de clinicien et de chercheur lui ont permis de devenir le chef du service de rhumatologie de l'hôpital Bichat.
C’est à ce poste qu’il réunit, dès 1985, sous l’acronyme SAPHO, une pathologie jusqu’alors décrite de manière parcellaire et imprécise par quelques équipes étrangères.
Médecin humaniste, il a participé à la création de l’AFPric pour le soutien des patients souffrant de rhumatismes inflammatoires.
Il fut aussi à l’origine, avec Mme Nathalie de BENEDITTIS, de la création de l'Association pour l'Information et la Recherche sur le syndrome SAPHO (AIRSS), dont il était Président d'honneur.
Tout au long de son exceptionnel parcours, le Professeur KAHN a soigné, sans compter son temps ni son énergie, de très nombreux patients, auxquels il a littéralement consacré sa vie.
Nous lui dédions cet ouvrage, dont il a attentivement suivi la genèse, tout en acceptant d’en écrire la préface.